陇南肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在陇南已完成手术，想了解体内是否还有肉眼看不见的残留肿瘤细胞的人。
- 在陇南希望了解肿瘤基因全貌，为后续靶向或免疫治疗寻找更多潜在机会的人。
- 在陇南使用靶向药后出现耐药，需要寻找新治疗方向的人。
- 有癌症家族史，想通过肿瘤样本分析是否存在遗传性风险的人。
- 在陇南希望评估对某些特定药物（如PARP抑制剂）是否敏感的人。
- 希望通过全面基因检测，获得一份长期、动态的病情监测基线的人。
这个检测能查出什么？
您可以把它想象成一次针对肿瘤的‘深度人口普查’。它主要扫描肿瘤组织中近2万个基因的全部外显子区域（这些是基因中编码蛋白质的关键部分）。核心功能有三个：一是‘查身份’，通过分析888个核心基因，看是否存在驱动肿瘤生长的特定突变，为靶向药、免疫治疗或化疗方案的选择提供线索；二是‘测负荷’，通过计算肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性，评估免疫治疗可能的效果；三是‘评缺陷’，通过分析同源重组修复状态，判断对一类名为PARP抑制剂药物的敏感性。同时，它也会从正常细胞（通过血液）中分析是否存在先天遗传的肿瘤风险基因。请注意，这项检测主要基于您提供的组织样本，它描绘的是取样时点的基因状态，并且对于某些非常罕见或结构复杂的基因变异，可能存在技术上的检测局限。
检测过程麻烦吗？
检测的关键在于获取合格的肿瘤组织样本。您无需空腹。通常，检测机构会使用您在医院手术或活检后留存的组织样本，例如石蜡切片、石蜡包埋组织块或新鲜组织。您只需联系陇南的授权服务中心，由他们协助您从医院病理科按标准流程调取并转运这些样本即可。如果使用新鲜组织或穿刺样本，则由陇南的合作医院医生在临床操作中直接采集。如果需要同时分析遗传背景，会同步抽取约10毫升静脉血，过程与常规抽血类似，有轻微刺痛感。整个过程对您本人而言非常便捷，核心工作由专业人员在实验室完成。
结果准确吗？安全吗？
该检测采用高通量测序技术，针对目标基因区域的覆盖深度高，能够较为准确地检测出报告中列明的各类基因变异。实验过程在标准化的实验室环境下进行，样本信息全程匿名化处理，保障您的隐私安全。检测报告的结果是基于现有科学认知和数据库的解读，具有重要的参考价值。但需要理解的是，任何检测技术都有其灵敏度边界，极低比例或特殊类型的变异可能无法检出。报告中的用药建议来源于权威指南和临床研究数据，但最终的治疗决策仍需您和您的主治医生结合您的全面情况共同审慎做出。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必提前与主治医生沟通，确认有可用的合规肿瘤组织样本（如石蜡块）。
- 签署知情同意书前，请仔细阅读其中关于检测范围、局限性和数据使用的说明。
- 组织样本的调取和运输需遵循特定流程，请配合顾问完成相关手续。
- 检测为自费项目，费用需在样本寄出前结清，请知晓并做好准备。
- 报告解读环节非常重要，建议您或家人与解读专家充分沟通。
- 请妥善保管报告原件，它可作为您未来长期健康管理的重要依据。
- 检测结果具有时效性，肿瘤基因可能变化，重大治疗决策前请咨询医生。
- 如对流程有任何疑问，可随时联系您在陇南的服务顾问。
用户评价 (7条，均分5.0)
妈妈肺癌晚期，医生推荐做这个检测找靶向药。过程挺顺利，采样后大概两周多就拿到了报告。报告内容非常详细，列出了好几个潜在的用药方案，医生根据报告调整了用药，现在妈妈病情稳定了一些。虽然价格不便宜，但觉得这笔钱花得值，给了我们新的希望。
机构回复
感谢您的信任。我们深知晚期肿瘤家庭的不易，能通过检测为治疗带来明确方向，是我们最大的价值所在。祝愿阿姨治疗顺利，如有任何报告解读疑问，我们随时提供支持。
作为肺癌患者家属，最怕就是没人管。你们家好就好在有个‘患者随访计划’，每季度有个简单的问卷问患者近况，提醒复查。虽然简单，但让我们感觉没有被遗忘。有一次我填问卷时顺嘴提了句病人胃口不好，客服还专门打电话来问是不是有副作用，给了些营养支持的建议渠道。
机构回复
您的反馈是对我们随访体系的最大鼓励。我们希望通过定期但不过度打扰的方式，保持联系，以便在您需要时能及时提供支持。您提到的细微之处，正是我们关注的重点。
单位体检异常后下的单。自己联系病理科切白片，医院流程有点慢，但检测机构这边效率很高，样本一到实验室，当天就入库了。后续每个环节（DNA提取、建库、测序、分析）在APP上都有状态更新，看着它一步步完成，挺有意思的，也放心。
机构回复
感谢您的细心观察与认可。我们开放实验室环节状态，正是为了践行透明化服务理念，让用户对自己的检测进度一目了然。祝您一切安好！
妈妈结直肠癌术后，想看看预后和复发风险。报告出来一周后，我接到了回访电话，不是机器人那种！客服详细询问了是否已复诊、医生有没有根据报告调整方案，还提醒了几个关键指标复查的时间点。感觉他们不是测完就完事了，是真的在关心后续进展，这点让我很暖心。
机构回复
感谢您分享这么细致的感受。我们相信持续的关怀对于肿瘤患者的管理非常重要。我们的售后团队会定期回访，了解临床应用情况，希望能成为您家庭抗癌路上的一个小小助力。
（体检异常）体检CA19-9偏高，慌得不行，赶紧做了这个。采样是超声引导下的胰腺穿刺，技术含量应该很高。做的时候能听到医生和超声医生一直在交流位置，感觉很专业。做完有点胀痛，但休息两小时就好了。就是价格确实不便宜，但为了买个心安，也认了。
机构回复
您好，胰腺穿刺对技术要求极高，精准定位是成功的关键。感谢您对我们专业操作的认可。关于费用，我们采用高精度平台与多层质控，成本较高，但会持续优化，力求提供更具性价比的服务。健康无价，愿您心安。
体检发现肿瘤标记物偏高，心里一直打鼓。做了这个检测想全面评估风险。报告结果出来得挺快，大概12天吧。里面不光有基因突变信息，还有遗传风险和免疫治疗效果的预测，内容非常全面。解读医生电话沟通了快半小时，把专业术语都解释清楚了，这下心里有底了。
机构回复
很高兴我们的服务和报告能帮助您缓解焦虑。全面评估正是全外显子测序的优势所在，结合遗传与免疫信息，能提供更立体的参考。后续如有任何疑问，我们的遗传咨询团队随时为您服务。
作为靶向用药参考来做的。接待我的顾问本身有医学背景，能初步看懂我的病理报告，沟通效率很高。实验室介绍手册里展示了他们的测序平台是国际一线品牌，更新换代很快，这让我对技术的先进性有了信心。环境安静有序，没有推销的嘈杂感，一切围绕专业展开。
机构回复
专业的人做专业的事，是我们的基本要求。我们的顾问团队均具备医学或生命科学背景，并能紧密跟进技术发展。很高兴我们的专业氛围与对技术硬件的投入，能成为您信任的来源。
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